Liebe Leute, hier ist eine kleine Erklärung über meine Erkrankung von der ich bis 2012 nichts wußte!
Herzlich Willkommen
Hier ist eine Beschreibung meiner Beeinträchtigung.
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)und COX10-assoziierte mitochondriale Zytopathie: Ein Fallbericht
- Autoren
- Boentert M.* (1), Schirmacher A. (1), Young P. (1)
- (1) Universitätsklinikum Münster, Klinik für Schlafmedizin und
- Neuromuskuläre Erkrankungen, Münster,Germany
- Hintergrund: Die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) wird durch eine
- autosomal- dominant vererbte Deletion des PMP22-Gens auf Chromosom 17p12 verursacht.
- Hauptsymptom ist die Neigung zu peripheren Nervenparesen; fakultativ können eine distal-symmetrische
- Polyneuropathie (PNP) oder schmerzlose Schulteramyotrophien auftreten. Wir berichten
- über einen Patienten mit HNPP und zusätzlich syndromalen Stigmata einer Mitochondriopathie.
- Methodik: Ein 57-jähriger Patient stellte sich mit Gangstörung, Taubheitsgefühlen an den Füßen,
- reversiblen schmerzlosen Plexusparesen in der Vorgeschichte, einer Neigung zu Nervendruckparesen
- und einer exzessiven Tagesschläfrigkeit vor. Vorbekannt waren ein seit 30 Jahren manifester
- Typ-2-Diabetes, eine Schwerhörigkeit, eine hochgradige Visusminderung und eine rezidivierende
- depressive Störung. Klinisch fanden sich distal- symmetrische, beinbetonte Atrophien und Extremitätenparesen,
- eine Hyporeflexie und strumpfförmige Sensibilitätsstörungen an den Beinen. Außerdem
- waren neben der Visusminderung und der Hypakusis eine inkomplette Ophthalmoplegie und
- eine bilaterale Ptose auffällig. Die Familienanamnese war auf mütterlicher Seite hoch positiv für
- ein zur HNPP passendes Syndrom in Kombination mit Schwerhörigkeit und den o. g. Augensymptomen.
- Ergebnisse: In der weiteren Diagnostik zeigten sich eine längenabhängige demyelinisierende sensomotorische
- PNP, beidseitig verzögerte visuell evozierte Potentiale, eine bilaterale Optikusatrophie
- und eine pathologische Hirnstammaudiometrie. Proximale Paresen, eine Zwerchfellschwäche
- und eine schlafbezogene Hypoventilation fanden sich nicht, wohl aber ein schweres obstruktives
- Schlafapnoe-Syndrom. Die molekulargenetische Untersuchung bestätigte die Verdachtsdiagnose
- einer HNPP (PMP22-Deletion). Mittels Array-CGH ergab sich im Weiteren eine Deletion (1,34 kb)
- auf Chromosom 17p, die neben PMP22 auch Teile des benachbarten COX10-Gens umfasst. COX-
- 10-Mutationen und -Deletionen sind bekanntermaßen mit mitochondrialen Syndromen assoziiert.
- Diskussion, Fazit: Deletionen auf Chromosom 17p können die Koinzindenz einer HNPP mit einer
- COX10- assoziierten Mitochondriopathie bedingen.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
|
|
Die Politik ist wieder auf Kurs und wir brauchen neutrale Abgeordnete, denn...es wird wieder Gerechtigkeit herrschen, sei es der Arbeiter auf der Straße, oder die Mütter und Väter im Lande,
die für Ihre Rente hart gearbeitet haben.
Werde Mitglied und Gestalte die Politik mit!